Notícies

La Unitat de Cardiopaties Familiars de la Regió Sanitària Lleida i Pirineus ha estudiat –des de la seva creació, a finals de 2019, i fins a l’actualitat– més de 600 famílies lleidatanes amb risc de patir una malaltia cardiovascular.

Concretament, les cardiopaties hereditàries o familiars són totes aquelles malalties cardíaques i de l’aorta que afecten més d’un membre de la mateixa família, tenen base genètica i poden ser causa de mort sobtada. Es tracta, majoritàriament, de malalties de menor prevalença que la cardiopatia isquèmica o que les afectacions valvulars, i amb possibilitat d’aparèixer en qualsevol etapa de la vida. Els tres principals grups de cardiopaties familiars són: les miocardiopaties, les canalopaties (malalties del sistema elèctric del cor que es relacionen amb la mort sobtada) i les malalties vasculars aòrtiques.

La Unitat de Cardiopaties Familiars, liderada pels doctors Jara Gayán i Ramon Bascompte, es va crear per tal d'abordar de forma sistemàtica el diagnòstic, pronòstic i tractament dels pacients i familiars amb cardiopaties hereditàries. Es tracta d’una unitat multidisciplinària integrada per metges i metgesses especialistes en cardiologia clínica, en diagnòstic per la imatge i genètica, i disposa d’infermeria amb formació específica. L’Equip treballa en col·laboració amb altres serveis com Neurologia, Medicina Interna o Nefrologia.

La majoria de les persones en estudi arriben a la Unitat derivades pel Servei de Cardiologia, des de l’atenció primària o la medicina forense. “Quan veiem un pacient amb una cardiopatia hereditària potencial, iniciem el cribratge pertinent dels familiars de primer grau (pares, fills i germans) a partir de proves cardiològiques i de genètica”, explica la doctora Gayán. En funció de la malaltia, les proves diagnòstiques inclouen proves d’imatge (ecocardiograma, ressonància magnètica cardíaca, tècniques de medicina nuclear), proves d’esforç, monitoratge del ritme cardíac, etc.  “Si l’estudi genètic resulta positiu, també es poden plantejar tècniques de diagnòstic prenatal per tenir descendència lliure de la malaltia, a través de tècniques de reproducció assistida”, afegeix.

L’estudi genètic permet confirmar sospites diagnòstiques, valorar el risc d’esdeveniments adversos i descartar si algun familiar és portador de la predisposició genètica.

Els objectius del tractament depenen de cada malaltia i de cada persona, però, en general, els principals objectius són prevenir la mort sobtada cardíaca i millorar la qualitat de vida mitjançant la prevenció d’arrítmies i d’insuficiència cardíaca. Si un pacient presenta un risc elevat d’arrítmies malignes i mort sobtada, es pot considerar la implantació d’un dispositiu tipus marcapassos o d’un desfibril·lador automàtic, entre altres tractaments.