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La Unidad de Cardiopatías Familiares de la Región Sanitaria Lleida y Pirineos ha estudiado -desde su creación, a finales de 2019, y hasta la actualidad- más de 600 familias leridanas con riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular.

Concretamente, las cardiopatías hereditarias o familiares son todas aquellas enfermedades cardíacas y de la aorta que afectan a más de un miembro de la misma familia, tienen base genética y pueden ser causa de muerte súbita. Se trata, en su mayoría, de enfermedades de menor prevalencia que la cardiopatía isquémica o que las afectaciones valvulares, y con posibilidad de aparecer en cualquier etapa de la vida. Los tres principales grupos de cardiopatías familiares son: las miocardiopatías, las canalopatías (enfermedades del sistema eléctrico del corazón que se relacionan con la muerte súbita) y las enfermedades vasculares aórticas.

La Unidad de Cardiopatías Familiares, liderada por los doctores Jara Gayán y Ramon Bascompte, se creó para abordar de forma sistemática el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes y familiares con cardiopatías hereditarias. Se trata de una unidad multidisciplinar integrada por médicos y médicas especialistas en cardiología clínica, en diagnóstico por la imagen y genética, y dispone de enfermería con formación específica. El Equipo trabaja en colaboración con otros servicios como Neurología, Medicina Interna o Nefrología.

La mayoría de las personas en estudio llegan a la Unidad derivadas por el Servicio de Cardiología, desde la atención primaria o la medicina forense. “Cuando vemos a un paciente con una cardiopatía hereditaria potencial, iniciamos el cribado pertinente de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos) a partir de pruebas cardiológicas y de genética”, explica la doctora Gayán. En función de la enfermedad, las pruebas diagnósticas incluyen pruebas de imagen (ecocardiograma, resonancia magnética cardíaca, técnicas de medicina nuclear), pruebas de esfuerzo, monitorización del ritmo cardíaco, etc. "Si el estudio genético resulta positivo, también se pueden plantear técnicas de diagnóstico prenatal por tener descendencia libre de la enfermedad, a través de técnicas de reproducción asistida", añade.

El estudio genético permite confirmar sospechas diagnósticas, valorar el riesgo de eventos adversos y descartar si algún familiar es portador de la predisposición genética.